Το κόνσεπτ των τεστ DNA για την εξατομίκευση της διατροφικής φροντίδας δεν είναι κάτι νέο στη διαιτολογία και στην επιστήμη γενικότερα. Χρόνια τωρά διεξάγεται πληθώρα μελετών γύρω από τον τομέα της διατροφογενομικής και διατροφογενετικής (του πώς δηλαδή η γονιδιακή έκφραση επηρεάζεται από τη διατροφή αλλά και πώς η διατροφή επηρεάζεται από το γενετικό μας υπόβαθρο).
Ωστόσο, το ερώτημα είναι ένα: αξίζει να κάνεις τεστ DNA για να έχεις μια εξατομικευμένη διατροφή σύμφωνα με το γονιδίωμά σου;
Τα τεστ DNA που υπάρχουν διαθέσιμα σήμερα εξετάζουν τα γονίδιά μας. Προφανώς. Ωστόσο, το πώς εκφράζονται τα γονίδιά μας δεν σταματά στο τι είναι γραμμένο στο DNA μας.
Διάφοροι περιβαλλοντικοί παράγοντες, όπως η διατροφή, το στρες, και ο τρόπος ζωής μας γενικότερα μπορούν να μεταβάλουν τον τρόπο που εκφράζονται τα γονίδιά μας χωρίς να αλλάζει το ίδιο το DNA μας [1].
Αυτές οι επιγενετικές -όπως λέγονται- αλλαγές, δεν λαμβάνονται υπόψη από τα υπάρχοντα τεστ DNA, τα οποία, όπως προειπώθηκε, εξετάζουν μόνο το γονιδίωμά μας.
Επιστημονική ομοφωνία για τα ελεγχόμενα γονίδια
Επιπλέον, προκειμένου να μπορούμε να εμπιστευτούμε τα αποτελέσματα οποιωνδήποτε τεστ, θα πρέπει να υπάρχει μία συμφωνία μεταξύ επιστημόνων σχετικά με το ποια γονίδια ευθύνονται για ποια κατάσταση.
Δυστυχώς, όμως, τα υπάρχοντα επιστημονικά δεδομένα προέρχονται από μελέτες παρατήρησης που εξετάζουν συσχετίσεις μεταξύ γονιδίων, διατροφής και υγείας σε μεγάλα δείγματα πληθυσμού [2].
Παρόλο που η ύπαρξη συσχετίσεων μάς πληροφορεί για το ότι δύο φαινόμενα συνυπάρχουν, δεν είμαστε σε θέση να γνωρίζουμε εάν η σχέση μεταξύ αυτών των γονιδίων είναι σχέση αιτίου - αποτελέσματος ή μια απλή «σύμπτωση».
Και αφού δεν υπάρχει αυτή τη στιγμή μία ομοφωνία για το ποια γονίδια ευθύνονται για ποια κατάσταση, επαφίεται στον εκάστοτε «πάροχο» αυτών των τεστ να αξιολογήσει ποια γονίδια αποφασίζει να ελέγξει ερμηνεύοντας ο ίδιος τα όποια διαθέσιμα δεδομενα.
Και για να γίνει ακόμη πιο «χαοτική» η κατάσταση, σε μελέτη του 2021, μόνο το 1/3 των εταιριών που εξετάστηκαν, διευκρίνιζαν ποια γονίδια ανέλυαν [3].
Οπότε, εύκολα καταλαβαίνει κάποιος ότι εάν δεν δηλώνεται ποια γονίδια ελέγχονται, δεν είναι δυνατόν να ελεγχθεί και οποιαδήποτε ερμηνεία.
Ενώ, και όσον αφορά στις προαναφερόμενες συσχετίσεις, το 50% των γενετικών παραλλαγών που χρησιμοποιούνται για προβλέψεις δείχνουν αδύναμα στοιχεία συσχέτισης με διατροφικά χαρακτηριστικά και υπάρχει πολύ υψηλός κίνδυνος ψευδούς συσχέτισης [3].
Αξιοπιστία τεστ DNA αναφορικά με ασθένειες
Είναι τουλάχιστον αξιόπιστα τα τεστ DNA όσον αφορά στην πρόγνωση ασθενειών; Εδώ υπάρχουν και καλά και κακά νέα.
Τα καλά νέα είναι ότι η διατροφική - γονιδιωματική προσέγγιση είναι αξιόπιστη για μονογονιδιακές ασθένειες, όπως η φαινυλκετονουρία ή η γαλακτοζαιμία [4].
Τα κακά νέα είναι ότι σε πιο πολύπλοκες περιπτώσεις, όπως η παχυσαρκία, o σακχαρώδης διαβήτης τύπου ΙΙ και τα καρδιαγγειακά, η επιλεκτική γονιδιακή μελέτη δεν έχει έχει ιδιαίτερη προγνωστική ισχύ [5].
Και αυτό διότι τα εν λόγω σύνθετα νοσήματα προκύπτουν από συνδυασμό περισσότερων γονιδίων (αυτό που θα αποκαλούσαμε προδιάθεση) αλλά και περιβαλλοντικών παραγόντων.
Με άλλα λόγια, ακόμη και εάν βρεθούν τέτοιοι πολυμορφισμοί, αυτό δεν σημαίνει απαραίτητα ότι το άτομο θα αναπτύξει την ασθένεια. Αλλά και αντιστρόφως, ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν σημαίνει ότι το άτομο είναι απαλλαγμένο από κίνδυνο ασθένειας [2].
Αυτό έχει σαν αποτέλεσμα να μην μπορούμε να απορρίψουμε για κανέναν τις γενικές υγιεινοδιαιτητικές συστάσεις.
Αποτελέσματα ενσωμάτωσης τεστ DNA αναφορικά με τη διατροφή και την υγεία
Πολλές μελέτες έχουν διεξαχθεί οι οποίες διερευνούν το εάν η ενσωμάτωση τεστ DNA στη διαιτολογική πρακτική επιφέρει καλύτερα αποτελέσματα όσον αφορά στη βελτίωση της διατροφής ή της υγείας.
Ψάχνοντας κανείς μπορεί να βρει πολύ ενδιαφέρουσες μελέτες όπως εκείνη των Gardner και συνεργατών, αλλά αυτή θα την αφήσουμε για επόμενο άρθρο.
Ας σταθούμε, ωστόσο, λίγο πιο επισταμένα σε δύο πρόσφατες συστηματικές ανασκοπήσεις και μετα-αναλύσεις τυχαιοποιημένων κλινικών δοκιμών, ως το πιο αξιόπιστο αποδεικτικό στοιχείο [6, 7].
Σύμφωνα με αυτές, λοιπόν, η ενσωμάτωση τεστ DNA δεν φάνηκε να βελτιώνει τη διατροφή ή την υγεία των συμμετεχόντων περισσότερο σε σχέση με τη μη ενσωμάτωση τεστ DNA.
Μόνη εξαίρεση στο παραπάνω αποτέλεσε η στατιστικά σημαντική υψηλότερη μείωση του ποσοστού λίπους σε ασθενείς με μη αλκοολική λιπώδη νόσο του ήπατος όταν η παρέμβαση ενσωμάτωνε διατροφή προσαρμοσμένη στο γονότυπο του ασθενούς.
Συμπέρασμα
Από τα παραπάνω φαίνεται ότι, παρόλο που μιλάμε για ένα εξαιρετικά ενδιαφέρον επιστημονικό τομέα, δεν υπάρχουν ακόμη επαρκή στοιχεία για να δικαιολογήσουν την επιπλέον επιβάρυνση ενός διαιτώμενου με τη διενέργεια ενός τεστ DNA.
Και αυτή ακριβώς είναι και η θέση του αμερικανικού συλλόγου διαιτολόγων, Αcademy of Nutrition and Dietetics, ότι δηλαδή προς το παρόν δεν έχουμε επαρκή δεδομένα για προτείνουμε την ενσωμάτωση τεστ DNA στη διαιτολογική πρακτική [2].
Εάν σε ανησυχείς, πάντως ότι χωρίς τα εν λόγω τεστ, δεν θα είσαι σε θέση να λάβεις υπόψη σου «όλα» τα δεδομένα όσον αφορά στην υγεία και τη διατροφή σου, θα αντιπρότεινα το εξής.
Στη διαιτολογική (τουλάχιστον) πρακτική, πολλά δεδομένα των εν λόγω τεστ τα βλεπουμε ούτως ή άλλως με παρατήρηση, ιστορικό, ή εξετάσεις. Π.χ. εάν έχεις δυσανεξία στη λακτόζη πιθανότατα να το έχεις διαπιστώσει και ο ίδιος νωρίτερα ενώ και εμείς (οι διαιτολόγοι) διερευνούμε πάντα για τυχόν σημεία και συμπτώματα, παραπέμποντας και σε κατάλληλες εξετάσεις όποτε και όπου χρειάζεται.
Σε κάθε περίπτωση, εάν αισθάνεσαι ότι η διενέργεια ενός τεστ DNA θα σε βοηθούσε όπως π.χ. δίνοντάς σου κίνητρο, ασφαλώς δεν θα σε εμποδίσει κανείς.
Αυτό λέει το παρόν άρθρο, όπως και ο αμερικανικός σύλλογος διαιτολόγων, είναι ότι μέχρις ότου υπάρξουν επιστημονικά στοιχεία που να αναδεινύουν ένα σαφές όφελος, το οποίο μάλιστα να υπερβαίνει το αντίστοιχο κόστος, δεν θα μπορούμε να προτείνουμε τη διενέργεια των τεστ DNA για την εξατομίκευση της διατροφικής φροντίδας.
Βίντεο
Βιβλιογραφικές Αναφορές
πατήστε για εμφάνιση
CDC, 2022. What is Epigenetics?. https://www.cdc.gov/genomics/disease/epigenetics.htm
Braakhuis, A., Monnard, C. R., Ellis, A., & Rozga, M. (2021). Consensus Report of the Academy of Nutrition and Dietetics: Incorporating Genetic Testing into Nutrition Care. Journal of the Academy of Nutrition and Dietetics, 121(3), 545–552. https://doi.org/10.1016/j.jand.2020.04.002
Braakhuis, A., Monnard, C. R., Ellis, A., & Rozga, M. (2021). Consensus Report of the Academy of Nutrition and Dietetics: Incorporating Genetic Testing into Nutrition Care. Journal of the Academy of Nutrition and Dietetics, 121(3), 545–552. https://doi.org/10.1016/j.jand.2020.04.002
Loos R. J. F. (2019). From nutrigenomics to personalizing diets: are we ready for precision medicine?. The American journal of clinical nutrition, 109(1), 1–2. https://doi.org/10.1093/ajcn/nqy364
Duncan, L., Shen, H., Gelaye, B., Meijsen, J., Ressler, K., Feldman, M., Peterson, R., & Domingue, B. (2019). Analysis of polygenic risk score usage and performance in diverse human populations. Nature communications, 10(1), 3328. https://doi.org/10.1038/s41467-019-11112-0
Robinson, K., Rozga, M., Braakhuis, A., Ellis, A., Monnard, C. R., Sinley, R., Wanner, A., & Vargas, A. J. (2021). Effect of Incorporating Genetic Testing Results into Nutrition Counseling and Care on Dietary Intake: An Evidence Analysis Center Systematic Review-Part I. Journal of the Academy of Nutrition and Dietetics, 121(3), 553–581.e3. https://doi.org/10.1016/j.jand.2020.04.001
Ellis, A., Rozga, M., Braakhuis, A., Monnard, C. R., Robinson, K., Sinley, R., Wanner, A., & Vargas, A. J. (2021). Effect of Incorporating Genetic Testing Results into Nutrition Counseling and Care on Health Outcomes: An Evidence Analysis Center Systematic Review-Part II. Journal of the Academy of Nutrition and Dietetics, 121(3), 582–605.e17. https://doi.org/10.1016/j.jand.2020.02.009
Το κόνσεπτ των τεστ DNA για την εξατομίκευση της διατροφικής φροντίδας δεν είναι κάτι νέο στη διαιτολογία και στην επιστήμη γενικότερα. Χρόνια τωρά διεξάγεται πληθώρα μελετών γύρω από τον τομέα της διατροφογενομικής και διατροφογενετικής (του πώς δηλαδή η γονιδιακή έκφραση επηρεάζεται από τη διατροφή αλλά και πώς η διατροφή επηρεάζεται από το γενετικό μας υπόβαθρο).
Ωστόσο, το ερώτημα είναι ένα: αξίζει να κάνεις τεστ DNA για να έχεις μια εξατομικευμένη διατροφή σύμφωνα με το γονιδίωμά σου;
Το παρόν άρθρο γράφηκε σε συνεργασία των Μάριου Σκορδή και Μαριέλλας Δρακάκη.
Γενετική vs Επιγενετική και τεστ DNA
Τα τεστ DNA που υπάρχουν διαθέσιμα σήμερα εξετάζουν τα γονίδιά μας. Προφανώς. Ωστόσο, το πώς εκφράζονται τα γονίδιά μας δεν σταματά στο τι είναι γραμμένο στο DNA μας.
Διάφοροι περιβαλλοντικοί παράγοντες, όπως η διατροφή, το στρες, και ο τρόπος ζωής μας γενικότερα μπορούν να μεταβάλουν τον τρόπο που εκφράζονται τα γονίδιά μας χωρίς να αλλάζει το ίδιο το DNA μας [1].
Αυτές οι επιγενετικές -όπως λέγονται- αλλαγές, δεν λαμβάνονται υπόψη από τα υπάρχοντα τεστ DNA, τα οποία, όπως προειπώθηκε, εξετάζουν μόνο το γονιδίωμά μας.
Επιστημονική ομοφωνία για τα ελεγχόμενα γονίδια
Επιπλέον, προκειμένου να μπορούμε να εμπιστευτούμε τα αποτελέσματα οποιωνδήποτε τεστ, θα πρέπει να υπάρχει μία συμφωνία μεταξύ επιστημόνων σχετικά με το ποια γονίδια ευθύνονται για ποια κατάσταση.
Δυστυχώς, όμως, τα υπάρχοντα επιστημονικά δεδομένα προέρχονται από μελέτες παρατήρησης που εξετάζουν συσχετίσεις μεταξύ γονιδίων, διατροφής και υγείας σε μεγάλα δείγματα πληθυσμού [2].
Παρόλο που η ύπαρξη συσχετίσεων μάς πληροφορεί για το ότι δύο φαινόμενα συνυπάρχουν, δεν είμαστε σε θέση να γνωρίζουμε εάν η σχέση μεταξύ αυτών των γονιδίων είναι σχέση αιτίου - αποτελέσματος ή μια απλή «σύμπτωση».
Και αφού δεν υπάρχει αυτή τη στιγμή μία ομοφωνία για το ποια γονίδια ευθύνονται για ποια κατάσταση, επαφίεται στον εκάστοτε «πάροχο» αυτών των τεστ να αξιολογήσει ποια γονίδια αποφασίζει να ελέγξει ερμηνεύοντας ο ίδιος τα όποια διαθέσιμα δεδομενα.
Και για να γίνει ακόμη πιο «χαοτική» η κατάσταση, σε μελέτη του 2021, μόνο το 1/3 των εταιριών που εξετάστηκαν, διευκρίνιζαν ποια γονίδια ανέλυαν [3].
Οπότε, εύκολα καταλαβαίνει κάποιος ότι εάν δεν δηλώνεται ποια γονίδια ελέγχονται, δεν είναι δυνατόν να ελεγχθεί και οποιαδήποτε ερμηνεία.
Ενώ, και όσον αφορά στις προαναφερόμενες συσχετίσεις, το 50% των γενετικών παραλλαγών που χρησιμοποιούνται για προβλέψεις δείχνουν αδύναμα στοιχεία συσχέτισης με διατροφικά χαρακτηριστικά και υπάρχει πολύ υψηλός κίνδυνος ψευδούς συσχέτισης [3].
Αξιοπιστία τεστ DNA αναφορικά με ασθένειες
Είναι τουλάχιστον αξιόπιστα τα τεστ DNA όσον αφορά στην πρόγνωση ασθενειών; Εδώ υπάρχουν και καλά και κακά νέα.
Τα καλά νέα είναι ότι η διατροφική - γονιδιωματική προσέγγιση είναι αξιόπιστη για μονογονιδιακές ασθένειες, όπως η φαινυλκετονουρία ή η γαλακτοζαιμία [4].
Τα κακά νέα είναι ότι σε πιο πολύπλοκες περιπτώσεις, όπως η παχυσαρκία, o σακχαρώδης διαβήτης τύπου ΙΙ και τα καρδιαγγειακά, η επιλεκτική γονιδιακή μελέτη δεν έχει έχει ιδιαίτερη προγνωστική ισχύ [5].
Και αυτό διότι τα εν λόγω σύνθετα νοσήματα προκύπτουν από συνδυασμό περισσότερων γονιδίων (αυτό που θα αποκαλούσαμε προδιάθεση) αλλά και περιβαλλοντικών παραγόντων.
Με άλλα λόγια, ακόμη και εάν βρεθούν τέτοιοι πολυμορφισμοί, αυτό δεν σημαίνει απαραίτητα ότι το άτομο θα αναπτύξει την ασθένεια. Αλλά και αντιστρόφως, ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν σημαίνει ότι το άτομο είναι απαλλαγμένο από κίνδυνο ασθένειας [2].
Αυτό έχει σαν αποτέλεσμα να μην μπορούμε να απορρίψουμε για κανέναν τις γενικές υγιεινοδιαιτητικές συστάσεις.
Αποτελέσματα ενσωμάτωσης τεστ DNA αναφορικά με τη διατροφή και την υγεία
Πολλές μελέτες έχουν διεξαχθεί οι οποίες διερευνούν το εάν η ενσωμάτωση τεστ DNA στη διαιτολογική πρακτική επιφέρει καλύτερα αποτελέσματα όσον αφορά στη βελτίωση της διατροφής ή της υγείας.
Ψάχνοντας κανείς μπορεί να βρει πολύ ενδιαφέρουσες μελέτες όπως εκείνη των Gardner και συνεργατών, αλλά αυτή θα την αφήσουμε για επόμενο άρθρο.
Ας σταθούμε, ωστόσο, λίγο πιο επισταμένα σε δύο πρόσφατες συστηματικές ανασκοπήσεις και μετα-αναλύσεις τυχαιοποιημένων κλινικών δοκιμών, ως το πιο αξιόπιστο αποδεικτικό στοιχείο [6, 7].
Σύμφωνα με αυτές, λοιπόν, η ενσωμάτωση τεστ DNA δεν φάνηκε να βελτιώνει τη διατροφή ή την υγεία των συμμετεχόντων περισσότερο σε σχέση με τη μη ενσωμάτωση τεστ DNA.
Μόνη εξαίρεση στο παραπάνω αποτέλεσε η στατιστικά σημαντική υψηλότερη μείωση του ποσοστού λίπους σε ασθενείς με μη αλκοολική λιπώδη νόσο του ήπατος όταν η παρέμβαση ενσωμάτωνε διατροφή προσαρμοσμένη στο γονότυπο του ασθενούς.
Συμπέρασμα
Από τα παραπάνω φαίνεται ότι, παρόλο που μιλάμε για ένα εξαιρετικά ενδιαφέρον επιστημονικό τομέα, δεν υπάρχουν ακόμη επαρκή στοιχεία για να δικαιολογήσουν την επιπλέον επιβάρυνση ενός διαιτώμενου με τη διενέργεια ενός τεστ DNA.
Και αυτή ακριβώς είναι και η θέση του αμερικανικού συλλόγου διαιτολόγων, Αcademy of Nutrition and Dietetics, ότι δηλαδή προς το παρόν δεν έχουμε επαρκή δεδομένα για προτείνουμε την ενσωμάτωση τεστ DNA στη διαιτολογική πρακτική [2].
Εάν σε ανησυχείς, πάντως ότι χωρίς τα εν λόγω τεστ, δεν θα είσαι σε θέση να λάβεις υπόψη σου «όλα» τα δεδομένα όσον αφορά στην υγεία και τη διατροφή σου, θα αντιπρότεινα το εξής.
Στη διαιτολογική (τουλάχιστον) πρακτική, πολλά δεδομένα των εν λόγω τεστ τα βλεπουμε ούτως ή άλλως με παρατήρηση, ιστορικό, ή εξετάσεις. Π.χ. εάν έχεις δυσανεξία στη λακτόζη πιθανότατα να το έχεις διαπιστώσει και ο ίδιος νωρίτερα ενώ και εμείς (οι διαιτολόγοι) διερευνούμε πάντα για τυχόν σημεία και συμπτώματα, παραπέμποντας και σε κατάλληλες εξετάσεις όποτε και όπου χρειάζεται.
Σε κάθε περίπτωση, εάν αισθάνεσαι ότι η διενέργεια ενός τεστ DNA θα σε βοηθούσε όπως π.χ. δίνοντάς σου κίνητρο, ασφαλώς δεν θα σε εμποδίσει κανείς.
Αυτό λέει το παρόν άρθρο, όπως και ο αμερικανικός σύλλογος διαιτολόγων, είναι ότι μέχρις ότου υπάρξουν επιστημονικά στοιχεία που να αναδεινύουν ένα σαφές όφελος, το οποίο μάλιστα να υπερβαίνει το αντίστοιχο κόστος, δεν θα μπορούμε να προτείνουμε τη διενέργεια των τεστ DNA για την εξατομίκευση της διατροφικής φροντίδας.
Βίντεο
Βιβλιογραφικές Αναφορές
πατήστε για εμφάνισηΜε βρίσκεις σε όλα τα social από εδώ.
Σχόλια
Δημοσίευση σχολίου